În ultimul deceniu, numărul bolilor rare descrise stagnase undeva la 7000 de patologii. Astăzi, sunt recunoscute aproape 11.000 de boli rare, de cauză genetică și nu numai. Un număr care este cu siguranță în creștere, având în vedere că tot mai multe patologii sunt scoase din categorii generale, definite ca sindroame sau spectre de boală și pot fi considerate astăzi entități distincte, cu o cauză moleculară demonstrată.

Extinderea acestei liste are implicații majore nu doar în sistemele de sănătate, ci și în societate. Mulți pacienți și familiile lor erau „pierduți” în sisteme de sănătate care nu le puteau recunoaște afecțiunea. Însă medicina #genomică schimbă tot ceea ce înțelegem prin ”sănătate” și ”boală”.

Ziua Bolilor Rare 2023 se desfășoară la nivel mondial sub deviza #echității, aducând în prim plan nevoia de a adresa nevoile specifice ale pacienților și asigurarea vizibilității și integrării în societate a tuturor celor afectați. #RareDiseaseDay

Medicina #genomică este un domeniu emergent, care implică utilizarea informației genomice a unei persoane ca parte din asistența medicală de care are nevoie și care i se oferă în sistemul de sănătate și reprezintă fundamentul medicinei #personalizate.

Dezvoltarea tehnologiilor de secvențiere și analiză moleculară avansată (#multiomics) și a metodelor inovatoare de tratament (ex. terapii #genice, celulare) transformă în realitate ideea de #screening genomic pentru depistarea persoanelor pre-simptomatice, ca parte din strategiile de sănătate publică, nu doar ca o metodă de testare în scop de cercetare sau diagnostic în scenarii limitate.

Aplicarea genomicii în perioada neonatală, prin teste de screening la nou-născuții asimptomatici, are potențialul de a identifica sute de boli pentru care astăzi există soluții care pot preveni dizabilitățile și pot asigura chiar șansa la o viață normală.

Marea Britanie, recunoscută ca lider mondial în domeniul medicinei genomice are deja o strategie elaborată pentru a demonstra valoarea screeningul neonatal bazat pe secvențierea întregului genom la nivelul sistemului de sănătate. 1 din 190 de nașteri, adică în jur de 10 copii în fiecare zi ar putea fi salvați de la afecțiuni fatale sau asociate cu dizabilitate severă.

Mai multe în articolul următor:

Cum schimbă medicina genomică conceptele de screening și prevenție și care este impactul în societate? Cum ar putea recupera țările din Europa de Est decalajele cu privire la screeningul neonatal?

https://raportuldegarda.ro/ziua-bolilor-rare-2023-medicina-genomica-screening-neonatal/?fbclid=IwAR0C60j0Bmg0rGRVyEc35lOfu2CK8_Z2rZKLWA2w6MWFlYhm70PffCozXG8