Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină 2022 a fost acordat astăzi lui Svante Pääbo „pentru descoperirile sale privind genomul hominizilor dispăruți și evoluția umană”.

Ce înseamnă de fapt acest lucru? 

Domnul Pääbo a imaginat o metodă prin care a reușit sa dea valoare ADN-ului din oasele omului de Neanderthal, al căror loc tradițional ar fi trebuit sa fie în muzeele de arheologie. 

Doar că tehnologiile de tipul secvențierii genomice de nouă generație, unul dintre obiectivele Human Genome Project, au transformat rămășițele biologice ale hominizilor dispăruți în adevărate comori ale cunoașterii originilor și evoluției noastre, ca specie. 

Și au dus la setarea unii cadru de referință genomic al originilor noastre, ca specie. 

Pornind de aici și analizând fragmente ADN provenind din alte etape istorice, de la alți hominizi dispăruți, am înțeles deja că mediul înconjurător modifică genomul, iar modificările se transmit generațiilor următoare, și suntem mai aproape de a răspunde la întrebarea: de ce a dispărut omul de Neanderthal, dar Homo Sapiens a traversat atâtea provocări ale epocilor istorice, în ciuda asemanărilor biologice? 

De exemplu, unele gene prezente la Homo Sapiens, dar absente la antecesori, influențează răspunsul imun al organismului față de infecții – este de presupus ca epidemiile ar fi putut duce la extincția unor categorii de hominizi, în trecut. 

Pe de altă parte, Premiul Nobel acordat astăzi ne atrage atenția asupra faptului că genomica ne aduce într-un teritoriu al imaginii în continuă mișcare, diferită complet de natura statică a definițiilor cu care operăm acum în medicină și sănătate. 

Din perspectiva sănătății populaționale, înțelegerea bazată pe date genomice a riscurilor de boală trebuie să fie urmată de imaginarea unor modele noi, personalizate, de prevenție, screening și depistare precoce, care să ia în calcul interacțiunea, acum perfect cuantificabilă, dintre genomul nostru și mediul înconjurător. 

Am spus-o și ieri: medicina genomică este aici. De astăzi, cu o ramură foarte vizibilă, creată de domnul Pääbo: paleogenomica.